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Infoblatt 01 - Herzbeteiligung |
Oft sind Rhabdomyome des Herzens eines der ersten Symptome, mit dem TSC-Patienten bzw. deren Eltern konfrontiert werden. Ihr Auftreten kann den Ausschlag dazu geben, den Patienten auf das Krankheitsbild der Tuberösen Sklerose hin zu untersuchen. |
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Infoblatt 02 - Zahnprobleme |
Bei Patienten mit Tuberöser Sklerose werden häufig krankhafte Veränderungen an den Zähnen und am Zahnfleisch beobachtet. Das Informationsblatt soll Kenntnisse über diese Veränderungen vermitteln, damit eine entsprechende Prophylaxe oder sogar Behandlung durchgeführt werden kann. |
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Infoblatt 03 - Lungenbeteiligung - LAM |
Fast ausschließlich bei Frauen, meist in Kombination mit Nierenproblemen, tritt unter der tuberösen Sklerose die Pulmonale Lymphangiomyomatose (LAM) auf. |
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Infoblatt 04 - Genetische Beratung |
Da es sich bei der Tuberösen Sklerose (TSC) um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, stellt sich die Frage, ob die TSC bei dem Betroffenen erstmals in der Familie aufgetreten ist, oder von einem Elternteil vererbt wurde, bzw. inwieweit weitere Familienangehörige Anlageträger sein können. Weiterhin besteht häufig sowohl beim Betroffenen als auch bei den gesunden Angehörigen der Wunsch, zu klären, ob die Erkrankung bei geplanten Kindern wieder auftreten kann. Bei diesen Fragestellungen ist eine genetische Beratung sinnvoll, die von Fachärzten für Humangenetik angeboten wird und deren Kosten von den gesetzlichen und privaten Krankenkassen übernommen werden. |
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Infoblatt 05 - Hautbeteiligung |
Klinisch am auffallendsten und teils von kurz nach der Geburt an vorhanden geben die charakteristischen Hautveränderungen bei TSC einen ersten Hinweis auf die Erkrankung. |
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Infoblatt 06 - Nierenbeteiligung |
Bei mehr als 80 % der Patienten mit Tuberöse Sklerose Complex werden während ihres Lebens krankhafte Veränderungen an den Nieren diagnostiziert. Meist treten die ersten Probleme im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt auf. Nach Veränderungen an Gehirn und Haut sind damit Veränderungen an den Nieren die dritthäufigste Erscheinung bei TSC-Patienten. |
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Infoblatt 07 - Untersuchungstechniken |
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Infoblatt 08 - Genetische Labordiagnostik |
TSC ist eine Erbkrankheit, deren Ursache eine genetische Veränderung (Mutation) in einem der beiden Gene TSC1 auf Chromosom 9q34 oder TSC2 auf Chromosom 16p13 ist. Eine solche Mutation wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an die Nachkommen weiter vererbt. Bei diesem autosomal dominanten Erbgang reicht die Inaktivierung einer der beiden TSC-Genkopien für die Verursachung der Krankheit aus. Bei zwei Dritteln der Erkrankten ist diese Mutation in einer elterlichen Keimzelle oder während der frühen Embryonalentwicklung neu entstanden. Man spricht hier von einer sogenannten Neumutation. Bei einem Drittel der Erkrankten ist die Mutation von einem der beiden Eltern vererbt worden. In Familien mit mehreren Betroffenen sind Mutationen des TSC1-Gens und des TSC2-Gens gleich häufig, in sporadischen Fällen sind Mutationen im TSC2-Gen fünfmal häufiger als Mutationen im TSC1-Gen. Aus der klinischen Symptomatik lässt sich im Einzelfall nicht ableiten, welches der beiden TSC-Gene inaktiviert ist. |
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Infoblatt 10 - Augenbeteiligung |
Eine Augenbeteiligung bei TSC wurde erstmals 1905 durch Campbell beschrieben. 15 Jahre später wurden von van der Hoeve verschiedene Veränderungen am Auge diskutiert und man erkannte, dass die Auswirkungen der Erkrankung vor allem im Bereich der Netzhaut (Retina) und des Nervus opticus (Sehnerv) zu finden sind. |
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Infoblatt 11 - Autismus |
Bei von Tuberöser Sklerose Betroffenen kommt es häufig zu Störungen des Denkens und des Verhaltens, wie eine Intelligenzminderung, motorisch unruhiges Verhalten, Aufmerksamkeitsdefizite, aggressive und autoaggressive Tendenzen und schließlich Autismus. Autismus ist eine psychiatrische Erkrankung bzw. Behinderung und wurde erstmals 1943 von dem amerikanischen Kinder- und Jugendpsychiater Leo Kanner beschrieben. Laut Definition der Weltgesundheitsorganisation (WHO) gibt es den frühkindlichen Autismus, auch Kanner-Syndrom genannt, den atypischen Autismus und das Asperger-Syndrom. Die beiden letzten Begriffe bezeichnen eine leichtere Form von Autismus. |
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